Альцгеймер у каждого свой: метамодель соберет пазл болезни из разрозненных индивидуальных данных
Ученые Еврейского университета Иерусалима и Гарварда предлагают объединить специализированные модели болезни Альцгеймера в метамодель для персональной диагностики и лечения.
Болезнь Альцгеймера, возможно, вовсе не единое заболевание. Скорее это сложное расстройство, в котором по-разному сочетаются когнитивные симптомы, изменения мозга, биологические и генетические факторы. С таким тезисом выступили в журнале Brain профессор медицинского факультета Шахар Арзи, специалист по информатике Барак Раве и профессор Гарвардской медицинской школы Гэд Маршалл.
У одних пациентов на первый план выходит потеря памяти, у других страдают ориентация, речь, поведение, зрительное восприятие или управляющие функции. Биология болезни тоже не сводится к двум белкам, амилоиду и тау: свой вклад вносят воспалительные, сосудистые, метаболические, инфекционные и токсические процессы.
"Два человека с одним и тем же диагнозом могут переживать совершенно разные сочетания биологических и когнитивных изменений, – говорит Арзи. – Вместо того чтобы искать единое объяснение для всех, нужно понять индивидуальный профиль болезни".
Авторы предлагают вместо вопроса "есть ли у человека Альцгеймер" составлять подробный профиль пациента. В него войдут симптомы, данные нейровизуализации, биомаркеры, генетика, молекулярные данные, факторы риска и динамика болезни. Инструментом для этого должно стать метамоделирование. Гигантскую модель с нуля строить не нужно: достаточно математически связать существующие и новые специализированные модели, каждая из которых описывает свой аспект болезни. Так столетний массив исследований можно собрать в общую картину.
Если такую систему удастся построить и проверить, она поможет прогнозировать течение болезни у конкретного человека, выделять ее подтипы и находить ключевые для него биологические процессы. Появится возможность моделировать лечение и сравнивать траектории болезни с ним и без него. В клинических испытаниях пациентов можно будет группировать по общим механизмам болезни, а не только по диагнозу.
Пока это программа будущих исследований, а не клинический инструмент. Для ее реализации понадобятся гораздо более крупные и разнообразные массивы данных, многократная проверка и совместная работа всего сообщества исследователей болезни Альцгеймера.
